Anlässlich des Tags der seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht die Medizinische Universität Graz auf das bedeutende Projekt „Babypanther“ aufmerksam, das die genetische Gesundheit der Neugeborenen in der Steiermark ins Zentrum rückt.
STEIERMARK. In den ersten Lebensmonaten sehen sich viele Neugeborene unerwarteten gesundheitlichen Herausforderungen gegenüber, oft verursacht durch genetische Faktoren. Die Suche nach einer Diagnose gestaltet sich häufig langwierig und ist häufig von invasiven diagnostischen Verfahren sowie langen Wartezeiten geprägt. Dank fortschrittlicher Humangenetik kann eine präzise Diagnostik jedoch schneller zu gezielten Therapieansätzen führen. Das Projekt „Babypanther“, welches an der Med Uni Graz unter Mitwirkung nationaler und internationaler Forschungsinstitute entwickelt wurde, zielt darauf ab, den Mehrwert von erweiterten Genomanalysen für die frühzeitige Identifikation genetischer Erkrankungen aufzuzeigen.
Genetische Veränderungen bei Eltern und Kind
Genetische Erkrankungen zeichnen sich durch eine hohe Variabilität und Seltenheit aus, was deren Diagnostik erschwert. Eine zeitnahe Diagnosestellung ist jedoch entscheidend, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder und deren Familien zu verbessern. Bei CED (chronisch entzündlichen Darmerkrankungen), Mukoviszidose oder weiteren seltenen Erkrankungen können solche Diagnosen auch wichtige Konsequenzen für die zukünftige Familienplanung haben, falls genetische Prädispositionen vorliegen. Das Grazer Forschungsteam nutzt die sogenannte „Trio-Genomanalyse“—eine Analyse, die das Erbgut des kranken Kindes sowie beider Eltern untersucht—um genetische Erkrankungen effizienter zu identifizieren.
Bei einer Genomanalyse wird das vollständige DNA-Material der betroffenen Familie eingehend analysiert. Dies verschafft den Familien Klarheit und bildet eine solide Grundlage für medizinische Entscheidungsprozesse. Gleichzeitig profitiert das Gesundheitssystem von frühen Interventionen, die potenziell unnötige Krankenhausaufenthalte minimieren können, so die Med Uni Graz.
„Internationale Studien zeigen, dass die Trio-Genomanalyse bei schwer erkrankten Neugeborenen von entscheidender Bedeutung sein kann. Oft kann innerhalb weniger Tage festgestellt werden, ob genetische Veränderungen die Ursache für die Erkrankungen sind“, betont Klaus Wagner, von dem Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik.
Im Rahmen des „Babypanther“-Projekts wird jetzt erforscht, wie effektiv diese innovative Genomanalyse in der klinischen Praxis eingesetzt werden kann. Frühere Erkenntnisse legen nahe, dass bei rund einem Drittel der Patienten durch die Analyse eine geänderte medizinische Versorgung bereitgestellt werden könnte, was die Bedeutung solcher Projekte unterstreicht.
Tag der seltenen Erkrankungen
Der Tag der seltenen Erkrankungen wird am 28. Februar gefeiert. An der Med Uni Graz wird zu diesem Anlass ein vielfältiges Programm mit Informationsveranstaltungen und einer Ausstellung zum Thema „Selten allein“ angeboten.
- Zeit: Freitag, 28. Februar 2025, 13.00 bis 15.50 Uhr
- Ort: Campus der Med Uni Graz, Hörsaal 6, Neue Stiftingtalstraße 6, 8010 Graz
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